Hvað er heilabilun?

Alzheimersjúkdómur er alvarlegur sjúkdómur í heila. Sjúkdómurinn er nefndur eftir þýska lækninum Alois Alzheimer, sem lýsti einkennum árið 1906. Sjúkdómurinn er algengasta ástæða heilabilunar.

Algengustu einkennin eru gleymska og vandræði við að finna orð. Það getur verið erfitt að muna nöfn einstaklinga sem maður þekkir vel ásamt ýmsu öðru í hinu daglega lífi.

Það er sérstaklega skammtímaminnið sem versnar. Oft er nauðsynlegt að fá hjálp við að stýra skipulagi og verkum, einnig skerðist hæfnin til að rata og hafa yfirsýn yfir mismundi aðstæður í daglegu lífi.

Þegar sjúkdómurinn ágerist smám saman geta einnig orðið breytingar á tilfinningalífi og skapgerð. Opinn, virkur og félagslyndur einstaklingur getur orðið pirraður, óvirkur og lokað sig af. Einnig getur skapið sveiflast upp og niður.

Einkennin ágerast hægt og bítandi. Í upphafi er versnun vitsmunalegrar virkni nokkuð hæg og ekki er hægt að að greina hana frá almennri ringlun og gleymsku. Smám saman verða breytingarnar þó áberandi, sérstaklega fyrir nánustu fjölskyldu og vini, vegna þess að sjúkdómurinn gerir einstaklingnum erfitt að takast á við hversdagslegt líf.

Með tíð og tíma versnar síðan vitsmunaleg og verkleg færni enn frekar. Það geta komið fram vandamál varðandi tímaskyn og dægursveiflur, þannig að sólarhringnum er snúið við.

Í heilanum verður skaðleg uppsöfnun á próteinum, bæði á milli heilafrumna (beta-amyloid skellur) og inni í sjálfum heilafrumunum (tau próteinflóki). Sjúkdómurinn veldur einnig skorti á boðefninu asetýlkólín sem heilafrumurnar nota til að hafa samskipti sín á milli.

Læknar telja að minna en 2% tilfella Alzheimersjúkdóms séu beint tilkomin vegna erfða. En hins vegar eru þekkt gen sem auka líkur á heilabilun.

Það er sjaldgæft að einstaklingar yngir en 65 ára fái Alzheimers sjúkdóm, en þegar það gerist þá getur það í sumum tilfellum verið tengt stökkbreytingum í ákveðnum erfðaefnum.

Alzheimersjúkdómurinn er ólæknanlegur en til eru lyf sem geta tímabundið dregið úr einkennunum.

Æðabilun tengist truflunum á blóðflæði til heilans. Æðabilun kallast einnig smáæðasjúkdómur í heila.

Einkennin vegna æðabilunar eru mismunandi á milli einstaklinga og fara eftir því hvaða svæði heilans sjúkdómurinn herjar á.

Eins og í Alzheimersjúkdómi getur komið fram gleymska, erfiðleikar við einbeitingu, vandamál varðandi mál eða erfiðleikar við að rata. Sjúklingar geta einnig verið með skertan mátt eða lömun í annarri hlið líkamans, skyntruflanir eða takmarkanir á sjónsviði.

Skortur á frumkvæði, hægar hreyfingar eða hægt andlegt atferli eru einnig algeng einkenni. Erfiðleikar við gang, ósjálfráð þvaglát, depurð og þunglyndi koma einnig oft fyrir. Breytingar á tilfinningalífinu geta einnig komið fram þannig að sjúklingurinn verður auðveldlega snortin eða brestur í grát.

Framgangur
heilabilunar er mjög breytilegur. Ef ástandið tengist blóðtappa eða blæðingu í heila þá byrja einkennin snöggt og skyndilega.

Ef það koma fleiri blóðtappar eða blæðingar í lengri tíma þá þróast einkennin smám saman. Skyndileg versnun getur komið til skiptis í tímabilum þegar ástandið er stöðugt eða einkennist af hægum bata.

Ef ástandið stafar af stigvaxandi lokun í litlum æðum í heilanum koma skaðleg einkenni fram hægt og bítandi. Framgangur sjúkdómsins er mjög breytilegur.

Æðabilun er algengasta tegund heilabilunar á eftir Alzheimersjúkdómi. En nákæm tíðni sjúkdómsins er óljós. Hrein æðabilun er um það 17% allra tilfella heilabilunar. Blönduð gerð æðabilunar og Alzheimersjúkdóms er mun algengari.

Æðabilun getur komið til af mörgum orsökum. Blóðtappar í heilanum er algengasta orsökin. Jafnvel einn blóðtappi getur valdið heilabilun ef hann hefur áhrif á mikilvægt svæði í heilanum. Aðrar orsakir æðabilunar geta verið blæðingar í heila, sjúkdómar í æðum heilans eða minnkað blóð- og súrefnisflæði til heilans, t.d. við hjartastopp.

Áhættuþættir æðabilunar eru nokkurn veginn þeir sömu og fyrir hjarta- og æðasjúkdóma, of hár blóðþrýstingur, of hátt kólesteról í blóði, gáttatif, reykingar, hreyfingarleysi, ofþyngd, sykursýki og saga um heilablóðfall.

Lífstíll okkar hefur áhrif á marga áhættuþætti. Það er mikilvægt að hreyfa sig, borða hollt og forðast reykingar vegna þess að þannig er dregið úr hættunni á bæði hjarta- og æðasjúkdómum og æðabilun. Ef maður er með sykursýki eða of háan blóðþrýsting þá er mikilvægt að það sé greint og meðhöndlað.

Æðabilun er ekki í eðli sínu arfgengur sjúkdómur. Sumir áhættuþættir heilabilunar eru arfgengir að hluta til en lífsstíllinn hefur einnig áhrif á þá.

Æðabilun er ólæknanleg en það er hægt að gera margt til að koma í veg fyrir að sjúkdómurinn versni. Fyrirbyggjandi meðferð tekur að mestu mið af áhættuþáttunum.

Læknir getur t.d. ávísað blóðþrýstingslækkandi lyfjum, kólesteróllækkandi lyfjum og meðhöndlað sykursýki. 

Einnig er hægt að fá stuðning og ráðgjöf frá lækni svo heilbrigt mataræði og hreyfing verði hluti daglegs lífs. Sumar meðferðir eru ævilangar. Áhættuþættirnir eru mismunandi á milli einstaklinga þannig að fyrirbyggjandi meðferðir eru einnig mismunandi.

Lewy body er alvarlegur og hægt versnandi heilasjúkdómur. Sjúkdómurinn er nefndur eftir þýska taugasérfræðingnum Friedrich H. Lewy sem var fyrstur til þess að lýsa próteinum sem safnast fyrir í heilanum sem síðan hafa verið kölluð Lewy bodies.

Lewy body þróast hægt og smám saman og byrjar oft með breytingum á athygli og vökustigi. Það geta komið stutt eða löng tímabil þar sem einstaklingurinn virkar fjarlægur, óskýr eða ruglaður, en ástandið getur verið breytilegt frá degi til dags eða klukkustund til klukkustundar. Einstaklingurinn getur virkað sljór, þreyttur eða sinnulaus, starað út í loftið í langan tíma og sofið meira yfir daginn en eðlilegt þykir.

Margir einstaklingar með Lewy body eiga það til að sjá sýnir tímabundið. Þær eru yfirleitt líflegar, nákvæmar og eðlilegar, t.d. í formi manneskja og dýra sem eru til staðar í herberginu án þess að segja nokkuð. Ofsjónirnar eru ekki endilega skelfilegar.

Að auki þá eiga þrír af hverjum fjórum sjúklingum erfiðara með gang og verða hægari og stífari í hreyfingum. Hreyfingatruflanirnar minna á einkenni Parkinsonssjúkdóms, en skjálftinn er minni.  Fínhreyfingar versna, talið verður lægra og hægara og svipbrigði verða minni.

Sumir sjúklingar upplifa svefntruflanir vegna líflegra martraða og órólegra hreyfinga. Svefntruflanirnar geta komið fram mörgum árum áður en önnur einkenni koma fram og þær eru mjög algengar.

Lewy body heilabilun byrjar oftast seint á lífsleiðinni, yfirleitt eftir 70 ára aldurinn. Í flestum tilfellum stendur framgangurinn yfir í 6-10 ár þar sem stigmagnandi versnun verður á minni, yfirsýn, lausn vandamála og annarri vitrænni virkni. Sjúklingar með Lewy body heilabilun verða seinni og hægari í bæði hugsun og hreyfingu. Hreyfitruflanirnar versna líka með tímanum.

Það getur verið erfitt fyrir sérfræðilækna að greina Lewy body heilabilun frá Alzheimersjúkdómi og Parkinsonsjúkdómi sem veldur því að erfitt er að segja til um tíðni sjúkdómsins.

Orsök Lewy body heilabilunar er ekki þekkt. En búið er að lýsa því sem gerist í heilanum þegar sjúkdómurinn þróast áfram. Það verður skaðleg uppsöfnun í heilanum á kúlulaga próteinum sem kallast Lewy bodies. Sjúkdómurinn veldur einnig skorti á asetýlkólín boðefninu sem heilafrumurnar nota til að hafa samskipti sín á milli.

Það eru engir þekktir áhættuþættir fyrir Lewy body heilabilun fyrir utan aldur.

Lewy body heilabilun er ekki arfeng.

Lewy body heilabilun er ólæknanleg, en það eru til lyf sem geta dregið tímabundið úr heilabilunareinkennunum.

Fyrir sjúklinga og aðstandendur er ráðgjöf og hagnýtur stuðningur og aðstoð við hverdagslegar athafnir mikilvægustu þættirnir í meðferðinni. Einstaklingar með Lewy body heilabilun þola illa geðrofslyf sem veldur því að það er erfitt að meðhöndla ofsjónir þeirra.

Framheilabilun er hugtak sem notað er yfir alvarlega heilasjúkdóma sem hafa áhrif á framheilaflipana og/eða fremsta hluta gagnaugablaðsins. Sjúkdómurinn veldur oft miklum breytingum á hegðun og tilfinningalífi einstaklingsins.

Framheilabilun getur ýmist átt upptök sín í framheila eða gagnaugablöðum.

Helstu einkenni framheilabilunar eru breytingar á persónuleika, hegðun og máli. Ólíkt flestum öðrum sjúkdómsgerðum heilabilunar þá verða t.d. engin áhrif á minnið í upphafi sjúkdómsins.

Sjúkdómurinn veldur því að hömlur og skynjun á ástandi víkja eða hverfa og að sjúklingurinn sýnir hvatvísa og óviðeigandi hegðun ásamt því að skeyta ekki um félagslegar venjur og annað fólk. T.d. geta einstaklingar með heilabilun haft tilhneigingu til þess að borða eða drekka of mikið.

Persónuleiki og hegðun verða ekki fyrir áhrifum við sumar undirtegundir framheilabilunar. Í staðinnI koma fram tungumálstruflanir og skerðing á almennri þekkingu.

Einkennin geta líkst því sem kemur fram við suma geðsjúkdóma og því getur verið erfitt að greina framheilabilun. Í upphafi sjúkdómsins getur læknirinn t.d. haldið að um sé að ræða streituviðbrögð eða oflæti (maníu).

Framgangur sjúkdómsins veltur á því hvaða framheilabilun er um að ræða. Ef um er að ræða framheilabilun með hegðunarfrávikum þá breytist persónuleiki og hegðun smám saman til hins verra. Eftir það koma síðan einnig fram skerðingar á vitrænni getu eins og yfirsýn, skipulagshæfni o.fl.

Annar undirflokkur framheilabilunar veldur tjáningarvandamálum og getan til að tala minnkar og hverfur á endanum. Þessi tegund kallast versnandi málstol (progressive aphasia).

Þriðja undirtegundin lýsir sér þannig að sjúklingurinn tapar smám saman þekkingunni á merkingu hugtaka og eiginleikum hluta. Þessi tegund kallast skertur málskilningur (semantic dementia). Málskiliningur getur átt við um almenna vitneskju eða sértækan fróðleik.

Framheilabilun byrjar oft fyrr en aðrir heilabilunarsjúkdómar, yfirleitt þegar sjúklingurinn er 55-65 ára, jafnvel fyrr. Framheilabilun er allt að 20% þeirra tilfella heilabilana sem greinast hjá einstaklingum undir 65 ára aldri.

Um það bil 40% tilfella framheilabilana eru tilkomin vegna erfða. Framheilabilun tengist mörgum öðrum mismunandi sjúkdómsferlum í heilanum. Til að mynda hefur verið sýnt fram á rýrnun framheilaflipa, bólgu í heilafrumum og uppsöfnun ákveðinna próteina (tau) í heilanum hjá einstaklingum með framheilabilun. Við sumar undirtegundir verða áhrifin á gagnaugablöðin fyrr en á framheilaflipana.

Fyrir utan arfgengi þá eru engir áhættuþættir þekktir fyrir framheilabilun.

Framheilabilun er ólæknanlegur sjúkdómur og það eru ekki til lyf sem hægja á framgangi sjúkdómsins. En það er mikilvægt að sjúklingar og aðstandendur fái reglulega viðeigandi ráðgjöf og stuðning. Hegðunarvandamál og geðræn einkenni skal meðhöndla fyrst og fremst með því að huga að umverfinu sem sjúklingurinn lifir í.

Parkinsonsjúkdómur er alvarlegur sjúkdómur í heila. Sjúkdómurinn er nefndur eftir enska lækninum James Parkinson, sem lýsti einkennnunum þegar árið 1817. 

Parkinsonsjúkdómurinn einkennist einkum af skjálfta, stífleika í vöðvum, hægum og stirðum hreyfingum eða skertu jafnvægi. En með tíð og tíma verða sumir sjúklingar fyrir vitrænni skerðingu eða fá heilabilun.

Parkinsonsjúkdómurinn þróast hægt og smám saman. Hreyfitruflunum getur svipað til einkenna Lewy Body heilabilunar, en skjálftinn er meiri. Fínhreyfingar versna, talið verður lágværara og hægara og einstaklingurinn sýnir minni svipbrigði.

Snemma í sjúkdómsferlinu, þar sem Parkinsonsjúkdómurinn greinist, hefur þriðji eða fjórði hver sjúklingur smávægilega vitsmunalega skerðingu. Þá er oftast um að ræða vandamál með yfirsýn, getuna til að breyta hugsunarhætti eða að aðlaga sig nýjum aðstæðum. Sumir sjúklingar eiga einnig í smávægilegum vandræðum með að rata eða muna.

Hreyfitruflanirnar versna með árunum. Einnig getur vitsmunalega skerðingin orðið meira áberandi. Áætlað er að nánast þriðji hver Parkinsonsjúklingur fái einnig heilabilun.

Eftir því sem sjúkdómurinn þróast geta einnig orðið breytingar í tilfinningalífi og skapgerð. Skapið getur sveiflast til og frá og einstaklingurinn á erfiðara með að taka frumkvæði og byrja á hversdagslegum verkum.


Sumir sjúklingar með Parkinsonsjúkdóm fá reglulega ofsjónir. Þær eru yfirleitt líflegar, nákvæmar og eðlilegar, t.d. í formi manneskja eða dýra sem eru til staðar í herberginu án þess að segja nokkuð. 

Parkinsonsjúkdómur er algengasti taugahrörnunarsjúkdómurinn. En þar sem meira en 2/3 sjúklinganna eru ekki með heilabilun, er Parkinsontengd heilabilun ekki algeng tegund heilabilunar.

Vitsmunaleg skerðing með Parkinsonsjúkdómi stafar m.a. af uppsöfnun próteina í heilafrumum á formi svokallaðra Lewy bodies. Með tímanum veldur Parkinsonsjúkdómurinn einnig skorti á asetýlkólíni, boðefninu sem heilafrumurnar nota til að hafa samskipit sín á milli. Samskonar boðefnaskortur á sér stað í Alzhermers sjúkdómnum. Hreyfitruflanirnar með Parkinsonsjúkdómi eru vegna skorts á dópamín boðefninu.

Það er ekki vitað hvers vegna sumir Parkinsonsjúklingar fá einnig heilabilun. En nokkrir áhættuþættir eru þekktir. Hár aldur og langur sjúkdómsframgangur eykur áhættuna á heilabilun. Einnig eru alvarleg Parkinsonseinkenni tengd aukinni áhættu á að fá heilabilun. Það eru sérstaklega einkenni eins og vöðvastífleiki, jafnvægisröskun og erfiðleikar með gang sem eru tengd við heilabilun. Hinsvegar telst skjálfti ekki til aukinnar áhættu á heilabilun.

Ofsjónir eru mun algengari hjá Parkinsonsjúklingum með heilabilun en þeim sem ekki eru með heilabilun. Það getur verið að þróun ofsjónar og heilabilunar verði á sama tíma. Einnig er talið að þunglyndi sé tengt heilabilun með Parkinsonsjúkdómi.
 

Parkinsontengda heilabilun er ekki hægt að lækna, en með lyfjum er hægt að draga tímabundið úr heilabilunareinkennunum. Lyfin virka þannig að þau hægja á niðurbroti asetýlkólíns, boðefnisins sem heilafrumurnar nota til að hafa samskipti sín á milli. Lyfin auka möguleika heilans til að endurvinna eigið asetýlkólín. En lyfin virka ekki fyrir alla Parkinsonsjúklinga með heilabilun og lyfjameðferðin virkar ekki ein og sér. Fyrir sjúklinga og aðstandendur er ráðgjöf og hagnýtur stuðningur sem auðveldar hið daglega líf mikilvægustu þættir meðferðarinnar.

Huntingtonssjúkdómur er arfgengur heilasjúkdómur sem ágerist með tímanum. Sjúkdómurinn kemur oft fram við 30 til 50 ára aldur en getur einnig komið fram seinna á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn er nefndur eftir bandaríska lækninum George Huntington, sem lýsti sjúkdómnum árið 1872.


Einkennin geta verið mjög mismunandi, jafnvel innan sömu fjöldskyldunnar. Það koma smám saman upp fleiri vandamál varðandi hreyfingu, persónuleika eða vitsmuni og á endanum koma fram einkenni varðandi öll þrjú atriðin. Sjúkdómsferlið tekur að meðaltali um 15-20 ár frá því að greining á sér stað.

Hjá flestum sjúklingum með Huntingtonssjúkdóm kemur fram vægur óróleiki sem síðan verður óreglulegur, rykkjandi hreyfingar höfuðs, handleggja, fótleggja eða búks. Hreyfingarnar kallast chorea, sem er gríska orðið fyrir „dans“.

Einng koma oftast fram vandamál vegna jafnvægis og hægar, stífar hreyfingar.


Sjúkdómurinn getur valdið breytingum á tilfinningalífi einstaklingsins. Sumir verða meira pirraðir, uppstökkari eða viðkvæmari. Aðrir geta fengið óraunhæfar hugmyndir. Þunglyndi getur einnig komið fram.

Það koma fram skerðingar á einbeitingu, minni og skipulagsgetu. Hjá mörgum þróast þetta yfir í heilabilun. Einstaklinginn sem glímir við sjúkdóminn skortir oft innsýn í eigin aðstæður og á erfitt með að þiggja aðstoð.

Huntingtonssjúkdómurinn er heilasjúkdómur sem hrjáir sérstaklega miðsvæði heilans, en það svæði stýrir líkamshreyfingum. Með tíð og tíma mun sjúkdómurinn einnig hafa áhrif á stærri svæði heilans.

Sjúkdómurinn er arfgengur og tengist stökkbreytingu í einu ákveðnu geni. Ef annað foreldrið er með þessa sérstöku stökkbreytingu í Huntington geninu er hvert barn í 50% áhættu á að erfa stökkbreytinguna. Ef það gerist mun sá einstaklingur fyrr eða síðar fá sjúkdóminn. Ef einstaklingur erfir hins vegar ekki þessa stökkbreytingu þá getur hann ekki fengið sjúkdóminn. Einstaklingurinn getur heldur ekki borið sjúkdóminn áfram til sinna barna.

Það er ekki til læknisfræðileg meðferð sem hægir á sjúkdómnum eða læknar hann. Með lyfjum er í sumum tilfellum hægt að lina eða draga úr einkennunum.

Mikilvægasta meðferðin samanstendur af viðhaldsþjálfun, umönnun, aðstoð og hjúkrun frá fjölskyldu og ummönnunaraðilum.

Heilabilun sem orsakast af óhóflegri áfengisnotkun til lengri tíma. Wernicke-Korsakoff heilkenni er taugasjúkdómur af völdum skorts á  B1 vítamíni (thiamin). Ástandið kemur venjulega ekki fram hjá áfengissjúklingum fyrr en eftir áratuga drykkju samfara vannæringu og vosbúð.

Einstaklingar sem eru með Downs-heilkenni hafa þrjú eintök af litningi númer 21 eða alls 47 litninga. Litningurinn sem þessir einstaklingar hafa auka eintak af, innihalda erfðaefni sem talið er að hafi mikla þýðingu í sambandi við Alzheimerssjúkdóminn.

Áætlað algengi Alzheimersjúkdóms meðal fólks með Downs heilkenni er um 5% undir 40 ára aldri. Hlutfallið tvöfaldast svo á hverju fimm ára tímabili upp í 60 ára. 5-15% á aldrinum 40-49 og yfir 30% fólks á aldrinum 50-59 ára. Um 80% af fólki með Downs heilkenni sem nær 60 ára aldri fær Alzheimersjúkdóm. Enn fremur hefur verið sýnt fram á að sá hópur fólks á frekar á hættu að glíma við annars konar veikindi á sama tíma, bæði andleg og líkamleg.

Með aukinni þekkingu og betri læknismeðferð hafa einstaklingar með Downs heilkenni náð hærri aldri og er því heilabilun mun algengari nú hjá þessum einstaklingum en á árum áður. Til þess að ná sem mestum og bestum árangri í umönnun þessara einstaklinga er þverfagleg samvinna umönnunaraðila lykilatriði.