Greining á Alzheimer sjúkdómi með einfaldri blóðprufu

Leit að einfaldri aðferð til greiningar á Alzheimer sjúkdómi með blóðprufu hefur lengi staðið yfir og hefur nú loksins skilað sér til notkunar. Fjölmörg efni hafa verið rannsökuð en flest þeirra ekki endurspeglað nægilega vel sjúkdóminn og niðurstöður því ónákvæmar. Efnin eru einkum af tvennum toga: Annars vegar þau sem koma úr efnahvörfum amyloid próteins en það er efni sem vill safnast fyrir milli heilafrumna í sjúkdómnum. Erfitt hefur reynst að mæla þessi efni og munurinn er lítill á magni þeirra hjá þeim sem hafa sjúkdóminn og þeim sem heilbrigðir eru. Því er ólíklegt að þau nýtist til greiningar. Hins vegar eru efni sem tengjast próteinum sem eru innan frumna, svokölluð tau prótein. Nokkur þeirra hafa verið rannsökuð í þessu skyni og eitt þeirra, sem kallast p-tau-217 lofar góðu og er núna komið á markað og hefur verið notað á minnismóttökunni á Landakoti frá lokum árs 2025.

Hægt er að sjá ferns konar notkunarmöguleika:

1. Greining. Þau sem koma til skoðunar á minnismóttökuna fá þetta prótein mælt. Til að byrja með verður þetta viðbót við aðrar rannsóknir en hugsanlega verður hægt að hætta við einhverjar þeirra síðar svo sem mænuvökvarannsókn. Einnig er líklegt að mælingin verði síðar í boði fyrir skjólstæðinga heilsugæslunnar.

2. Eftirfylgd. Svo virðist sem magn p-tau-217 byrji að hækka áður en fyrstu einkenni koma fram og haldi svo áfram að hækka þar til heilabilun hefur myndast en virðast hækka hægt eftir það. Það er því hægt að nota mælingar á efninu til að fylgja þeim eftir sem koma til rannsóknar en eru með mjög lítil einkenni og óljósa niðurstöðu úr rannsóknum. Mæling síðar gæti sýnt hvort þeir séu í raun með Alzheimer.

3. Lyfjarannsóknir. Þegar er byrjað að mæla p-tau-217 til að velja fólk í lyfjarannsóknir og þar með fækka þátttakendum sem ólíklegt er að lyfin hjálpi. Í dag er það gert með mænuvökvarannsókn eða jáeindaskanna en mæling úr blóðprufu er mun einfaldari og ódýrari aðferð.

4. Skimun. Líklega verður mæling á þessu próteini ekki notuð í skimun fyrr en áhrifarík meðferð verður í boði við þessum sjúkdómi. Það hefur ekki mikinn tilgang að skima nema hægt sé bjóða upp á meðferð sem skilar miklum árangri.

Það hefur mikla kosti að hafa möguleika á mælingum á þessu próteini (p-tau-217) hér á landi. Svör berast venjulega innan viku. Einnig er verið að færa mælingar á mænuvökva á rannsóknastofu Landspítalans og þá styttist tíminn eftir svari úr 3-4 vikum í viku. Mænuvökvi verður tekinn í sama mæli og hingað til í nokkra mánuði en svo verður metið hvort óhætt sé að treysta á niðurstöðu úr blóðprufu.

Uppfært í janúar 2026

Jón Snædal